Вызывает интерес генетический прогресс

Нина ГЕНИС

Председатель правления Генного фонда Криста Круув знакомит слушателей с целями проекта.

В минувший вторник Генный фонд Эстонии провел в Таллинне информационно- учебный день для семейных врачей и эндокринологов. Цель этого мероприятия – ознакомить медиков Харьюского уезда с последними достижениями генетики и молекулярной медицины, привлечь заинтересованных к сотрудничеству и участию в проекте Генного фонда.

«Это запланированный этап в расширении нашей работы по основному проекту, - отметила председатель правления Целевого учреждения Eesti Geenivaramu Криста Круув. – В нее уже включились Вильяндиский, Пярнуский и Йыгеваский уезды, разворачивается программа на юге Эстонии – в Пылвамаа, Валгамаа и Вырумаа. На очереди – Север и Северо-Восток. Надеемся, что нынешнее мероприятие вызовет у врачей достаточный интерес и они захотят включиться в сбор данных для генного банка».

Интерес, несомненно, возник. Его вызвал первый же доклад доктора Катрин Ыунап об основах генетики. И хотя эта наука, безусловно, входит в программу медицинских факультетов, в настоящее время новые открытия в ней происходят буквально ежедневно, и собравшиеся получили весьма ценную информацию.

Семейные врачи Людмила Туккев и Галина Палату обмениваются мнениями. 3 х фото Николая ШАРУБИНА

В последнее время очень много говорят о расшифровке генома человека – наследственной программы, размещенной в ядре каждой клетки. Это открытие по значимости для истории человечества сравнивают с полетом в космос. В докладе доктора Ыунап была представлена наглядная метафора: если сравнить геном человека с книгой, то она содержит 23 главы, называемые хромосомами. В каждой главе тысячи историй – генов. А для записи текста этой книги использованы всего четыре буквы – нуклеотидные основания. Эти буквы повторяются в определенной последовательности, именно их количество и последовательность определяют специфику конкретного гена. Так вот: в геноме человека более трех миллиардов «букв»! В печатных изданиях для такого количества знаков потребуется четыре тысячи томов, а «книга»-геном помещается в маленьком ядре очень маленькой клетки. И задача генетиков – прочитать очень важную информацию, которую геном содержит.

И что-то уже прочитано. Например, уже выявлено около пяти тысяч заболеваний, которые являются результатом мутации одиночного гена. Из этого числа около шестисот болезней диагностируются с помощью тестов, а для двухсот уже найдено какое-либо специфическое лечение.

Доклад доктора Яануса Пикани был посвящен новой науке – фармакогенетике, или фармакогеномике. Как видно из названия, в этой науке объединены генетика и учение о лекарствах. Сейчас гены, «отвечающие» за ту или иную болезнь, находят буквально каждый месяц. Выявление связи между генетическим строением отдельного индивида и действием на него соответствующего лекарства, прогнозирование при помощи биологических маркеров (ДНК или РНК) действия препарата, персональное медикаментозное лечение – вот неполный список тех возможностей, которые открывает перед медиками фармакогенетика.

Профессор Арво Тикк и заведующая службой информации Айре Койк.

Председатель комитета по этике Генного фонда профессор Арво Тикк рассказал участникам семинара о моральных проблемах, связанных с развитием генетических исследований. Для семейных врачей, сотрудничающих с Генным фондом, это очень важный аспект. Ведь именно врач составляет описание состояния здоровья генного донора и его родословной, именно он, с согласия донора, может ознакомиться с его генетическими данными. Значит, является непосредственным хранителем тайны личности. Столь же важно для врача знание правовых основ проекта Генного фонда, о которых участники тоже получили подробную информацию.

Второй этап семинара был посвящен знакомству с конкретной работой по сбору, транспортировке и хранению выделенного из проб крови наследственного вещества, с документацией, которая сопутствует этому процессу.

Опрос показал: интерес к проекту у медиков велик. И в своем сотрудничестве с Генным фондом они видят не только отдаленную перспективу внедрения результатов исследований, но и несомненную пользу для сегодняшней работы.

«Считаю, что эта программа очень хорошее подспорье в нашей работе, - говорит семейный врач Людмила Туккев. – Ведь в результате подробного опроса генных доноров мы и для себя получаем хорошую базу данных о здоровье, семье и образе жизни человека. Тем самым приближаемся к идеалу семейного врача, знающего подробности о здоровье нескольких поколений семьи своего пациента. И человек, становясь генным донором, отвечая на вопросы анкеты, может много выяснить о своем здоровье. Особенно, если до этого он крайне редко посещал врача».

«Сведения, которые врачи получат от генного донора, помогут нам в повседневной работе, - согласна ее коллега Сильвия Корберг. – Вот сейчас много говорится о сахарном диабете у детей, о той роли, которую играют инфекционные заболевания при его проявлении. Но почему один ребенок переносит инфекционное заболевание сравнительно легко, а у другого возникает осложнение в виде сахарного диабета? Роковую роль здесь играет генетический фон, наследственность. Семейный врач должен знать о таком риске. Чем больше мы будем знать о семье пациента, тем точнее будет диагноз, тем эффективнее будет лечение. И, конечно, мы надеемся, что успеем поработать с теми новыми лекарствами и методиками, которые будут открыты в ходе работы Генного фонда».

На обложку брошюры Генного фонда вынесена цитата из работы генетика Фрэнсиса Коллинза: «Дайте нам двадцать лет – и вы не узнаете медицину, настолько будут развиты методы лечения». Семейные врачи с этим согласны.