НАЧИНАЕТСЯ ЭПОХА генетической медицины

Нина ГЕНИС

В числе важнейших научных достижений XX века называют расшифровку генома человека и генетические исследования. Например, в 1997 году в Исландии был начат и к настоящему времени успешно продолжается проект deCode Genetics – сбор и анализ генетических данных всех жителей страны. Результаты впечатляют: были выявлены гены, связанные с такими заболеваниями, как шизофрения, остеопороз, болезнь Альцгеймера, тромбоз; гены, вызывающие инсульт и избыточный вес. Так что к настоящему времени функции почти десяти тысяч генов человека достаточно точно определены. Но остаются «загадкой» еще около тридцати тысяч. Возможно ли, что причины ВСЕХ наших болезней кроются именно в генах? Генетики говорят: да, это можно утверждать с полной уверенностью. Поэтому исследования генных данных больших групп населения готовятся сейчас во многих странах. Уже запущен этот проект и в Эстонии.

О том, как идет работа, - беседа с доктором медицинских наук Арво ТИККОМ, председателем комитета по этике Генного фонда Эстонии.

Идея создания в Эстонии банка генных данных возникла в 1999 году, когда наш президент находился с визитом в Исландии. В составе делегации были наши генетики, и их очень заинтересовал генный проект. В то время нигде в мире еще подобных исследований не проводилось. Ознакомились с достижениями исландских коллег и пришли к выводу, что у нас тоже достаточно развиты биотехнология и генные исследования, наличествует подходящая база для подобного дела. Вот этот момент и можно считать точкой отсчета в нашем проекте.

«Все мы хотим жить дольше»

- Эстонский проект чем-то отличается от исландского?

- Отличается. Прежде всего – принципом сбора данных. В Исландии, как и в других Скандинавских странах, данные о здоровье населения уже систематизированы и существуют в электронном виде. Так что там исследования проводились по так называемому принципу opt-out: все люди, чьи данные имелись в компьютерной базе, автоматически становились участниками проекта. А те, кто не хотел в нем участвовать, должны были об этом заявить. У нас же используется противоположный принцип opt-in. То есть для участия в проекте обязательно требуется согласие донора. Это более демократично и соответствует всем правилам этики и сохранения приватности.

Второе отличие: в Исландии, главным образом, выявлялись связи генов с наследственными заболеваниями. Для подобных исследований лучшего «полигона» не найти. В этой стране уникальная генеалогическая ситуация: можно проследить родовые связи на протяжении почти тысячи лет! А наш проект нацелен на создание принципиально новых технологий и нового подхода к диагностике и методам лечения.

Уже существуют диагностика и профилактика заболеваний, вызванных мутацией единичного гена. Теперь открываются новые возможности – анализ известных, «обычных» недугов, а не только двух-трех уникальных болезней. Начнут проясняться факторы жизненных рисков. А на основе этой информации мы можем совершенно по-другому подходить к своему здоровью. Ведь все мы хотим жить дольше и иметь лучшее качество жизни. И человек может сменить стиль жизни, чтобы избегать этих рисков. Например, если человек будет знать, что у него есть ген, вызывающий диабет, он будет чаще делать анализ крови на содержание сахара, соблюдать диету. То же относится и к гипертонии, и к легочным заболеваниям: человеку уже в раннем возрасте можно предложить выбрать такой стиль жизни, чтобы свести опасность к минимуму. Более того, при генетическом моделировании профилактикой предполагаемых заболеваний можно будет заняться практически с момента рождения, не дожидаясь той стадии, когда человека уже надо лечить.

Вот для этого и нужны массовые обследования больших групп населения, накопление и обработка информации. Необходимо исследовать популяции, создавать большой массив данных, чтобы понять, как влияют изменения того или иного гена на факторы риска. Чтобы через 10-15 лет эти данные можно было использовать в индивидуальной медицине.

Больше база данных – дешевле лекарства, точнее их выбор

- А сейчас уже можно предположить, как будут выглядеть эти новые подходы в диагностике и лечении?

- Можно. Например, будут выделяться подгруппы внутри основного заболевания. Уже сейчас известно, что для диабета II типа существует пять отдельных подформ, и для каждой оптимальным является лишь определенный способ лечения, который для других подформ не приносит пользы. Это как раз пример тех методов, которые должны войти в практику в ближайшее время, а пока они слишком дороги. Дороги именно потому, что применяются в отдельных, редких случаях. Если бы медики обладали большой базой данных, проведение специфических методов лечения и производство специфических лекарств подешевели бы в десятки и даже в сотни раз. Ведь массовое производство и массовые исследования значительно дешевле лабораторных.

Проблема в том, что любая болезнь может быть связана с изменениями не в одном, а в сотне генов, и возможность точного диагноза скрыта в изучении взаимных изменений этих генов. Это дело будущего, которое и основано на сборе большого массива материалов.

Второй вопрос – оптимальное лечение. Выбор лекарств. Вы знаете, что, например, в США ежегодно умирает около ста тысяч человек от упротребления лекарств? Очень хороших, эффективных лекарств – вот такой парадокс. Почти всех они исцеляют, а некоторым людям они не просто не подходят, а действуют губительно. Различный генетический фон, а в результате – одни выздоравливают, другие гибнут. Но непереносимость медикаментов – это только один момент, второй – дозировка. Лекарство должно вводиться в организм, выполнять свои функции и выводиться. У разных людей скорость этих этапов разная. И вот эти тонкие различия поможет выявлять генетика. К настоящему времени известно примерно сто генов, отвечающих за перемещение лекарства в организме. Есть отдельные люди с быстрым метаболизмом – для них доза «по одной таблетке три раза в день» не создает необходимой концентрации лекарства в организме и лечение не приносит результата. Им необходимо во много раз увеличивать дозу. Есть и люди, у которых эти метаболизаторы работают крайне медленно, у таких пациентов концентрация лекарств при стандартной дозировке может накопиться до уровня, опасного для их здоровья. С помощью исследований генотипа теперь эти различия можно установить довольно точно. И методики «прицельного применения медикаментов» в исследовательской сфере уже используются. В терапевтической практике их использование станет возможным тогда, когда мы станем обладателями большого массива генетической информации. Это - цель на ближайшие 10-15 лет: чтобы для каждого человека были генные данные, на основании которых врач мог бы назначать оптимальное лечение – с индивидуально выверенными дозировками, сочетаниями лекарств и методик. Генные исследования позволят также выделить группы людей, для которых будут действовать сходные принципы профилактики.

- Возможно ли заменять больной ген?

- Это очень далекая перспектива, но в принципе ничего в том невозможного нет. Генная хирургия – направленное изменение организма методом включения в его геном нужных генов – уже проходит испытания на лабораторных животных. Вообще, можно сказать, что сейчас начинается эра генетического подхода в разных отраслях медицины. Вот один пример: в Арканзасе выработана вакцина против опасного заболевания гепатита В, которую можно выращивать в помидорах! Это, во-первых, сразу избавляет от многих проблем – хранения вакцины, ее транспортировки, привлечения специалистов для проведения прививок. Во-вторых, такое решение имеет очень важное значение для стран «третьего мира», где плохо развита медицинская инфраструктура и где с помощью генетически измененных продуктов можно разрешить массу проблем без дорогих лекарств и методик. В развивающихся странах довольно трудно проводить медицинские мероприятия, мешают недостаток средств, недостаточно развитая система здравоохранения, специфические традиции, запреты, верования. А при помощи биотехнологий можно все эти препятствия «обогнуть». Кроме того, это намного дешевле, чем производство вакцины. Для вакцинации всего населения земного шара достаточно урожая помидоров с поля площадью в восемь гектаров!

- Фантастика!

- Реальность! Начинается новая эпоха в развитии медицины – генетическая. Для нее необходимы новые базы данных и новый взгляд на проблему. И Эстония здесь находится на достаточно высоком уровне. Можно сказать – мы в первых рядах. Наш проект привлекает огромное внимание других стран – и масштабами, и проработанностью, и перспективностью. Так что у нас есть основания смотреть в будущее с оптимизмом.

- Спасибо за беседу. Правда, чем мы дальше углублялись в тему, тем больше возникало новых вопросов. Надеемся, у нас будет еще возможность разобраться и с ними.